胫骨肌营养不良症 ⇐ 文章草稿

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'''胫骨肌营养不良''' '''(TMD)'''（也称为 '''Udd 肌病'''）是一种罕见的遗传性疾病，由 Titin|TTN 基因突变引起。
TMD 在芬兰最为常见，由于创始人效应，估计有 15:100,000 人患有 TMD。
==症状==
通常，由于小腿前室萎缩，患者首先会出现足背屈无力和无法用脚后跟行走。随后（通常在 10 到 20 年后），患者会出现长趾伸肌无力，导致足下垂。

在非典型病例中，下肢近端无力，伴/不伴小腿后肌无力。
==诊断==
根据其典型表现怀疑TMD的诊断，并通过基因检测发现TTN基因最后一个外显子的单等位基因突变来确诊。血清肌酸激酶值通常正常或轻微升高，在腿部MRI/CT扫描|CT中也显示胫骨前肌|胫骨前肌脂肪变性。
==原因==
TMD 是由 TTN 基因的特定突变引起的，该基因编码蛋白质 titin。
==病理生理学==
在 TMD 突变的芬兰变体中，肌联蛋白的 C 末端部分被蛋白酶|蛋白酶异常切割，从而导致另一种蛋白酶 calpain-3 的失调。
此外，ER应激被激活，其激活不足以纠正蛋白质异常，导致TMD肌纤维退行性过程，此外还有边缘空泡，内部积累了含Valosin的蛋白质|VCP。
==治疗==
TMD 无法治愈，但可以控制症状。 治疗方法包括使用矫形器，严重情况下可进行胫骨后肌腱转位，此外，一些患者需要行动辅助设备。

==历史==
这种疾病由 Bjarne Udd（并因此以他的名字命名）和他的同事于 1991 年首次描述。
肌肉萎缩症
芬兰遗传病